Colore della pelle, occhi o altezza in età adulta, molti dati sono già scritti in noi dalla nascita, nei nostri geni. Alcune malattie, chiamate genetiche, lasciano anche un’impronta nel nostro DNA. Una traccia indelebile che gli scienziati a volte fanno fatica a scoprire.

Per rendere il loro compito il più semplice possibile, un team di ricercatori ha pubblicato il primo “genoma completo” della storia. Raccoglie il DNA di 47 persone diverse in un unico database. Questa enorme fonte di informazioni viene costantemente aggiornata e dovrebbe avere 250 persone entro la fine del 2024.

Ricerca di “varianti genetiche”

Per i medici, questa conoscenza è una rivoluzione. Per David Adelson, genetista dell’Università di Adelaide, questo “intero genoma” annuncia una nuova era per la medicina genomica. C’è molta speranza, perché il sequenziamento del genoma umano è obbligatorio per scoprire l’origine di alcune malattie.

Il nostro DNA è stato tagliato per la prima volta nel 2003. Questa sequenza è stata poi utilizzata come base per la comunità scientifica. Oggi, i dati combinati di 47 persone diverse, pubblicati in diversi articoli all’interno della prestigiosa rivista natura, Indichiamo le sfumature nel nostro genoma che sono responsabili di alcune malattie.

Con dati provenienti da persone provenienti dall’Africa e dall’America, ma anche dall’Asia, gli scienziati sperano di poter creare un “genoma modello” per l’uomo e quindi identificare più rapidamente le malattie genetiche. Tuttavia, trovare la sfumatura tra due persone può ancora essere un duro lavoro. Il nostro genoma è simile per oltre il 99% e ci sono pochi cambiamenti nei filamenti di DNA che hanno conseguenze catastrofiche.

nuova norma

Come sottolinea Eric Jarvis, ricercatore dell’Università di Rochester e autore di uno degli studi, questo database dovrebbe consentire ai clinici di fare progressi nella ricerca di malattie genetiche, ma in molti altri ambiti. I trapianti di organi, comunemente chiamati trapianti di organi, possono essere molto più semplici in futuro.

Ma per David Adelson, il punto più importante di questo studio è la diversità del genoma. Durante il sequenziamento del 2003, quasi tutti i dati provenivano da un singolo individuo nordamericano. Coinvolgendo persone provenienti da altre parti del mondo, gli scienziati si stanno dotando di un nuovo livello di rigore nella loro ricerca.

I ricercatori ora sperano che questo nuovo tipo di genoma consentirà di trovare sottili differenze nel DNA umano. Queste “varianti genetiche” possono avere gravi conseguenze per i tratti fisici e psicologici. I medici sperano di poter utilizzare questi dati Pioniere del progresso della salute di molte persone in tutto il mondo. »