Ora è stato fatto: a Arrestato Pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 4 agosto 2024 Screening universale per l’anemia falciforme alla nascita a partire dal 1° novembre 2024.
Questo Malattia ereditaria Quindi include un elenco Esame sistematico dei neonati. Il punto di questo articolo.
Cos’è l’anemia falciforme?
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue Quindi le conseguenze possono essere gravi.
Chiamata anche anemia falciforme, questa malattia colpisce i globuli rossi (o globuli rossi). È caratterizzata da un difetto dell’emoglobina, la principale proteina dei globuli rossi.
I sintomi di questa malattia possono essere molto diversi e dipendono da vari fattori:
- età;
- Gravità dell’anemia falciforme.
Durante i primi mesi di vita, i neonati generalmente non presentano alcun sintomo perché beneficiano dell’emoglobina fetale, una forma di emoglobina prodotta durante la vita intrauterina che non è influenzata dalla mutazione. Le prime complicazioni compaiono generalmente intorno ai 3 mesi di età, con convulsioni dolorose e grave anemia che possono portare a mancanza di respiro e affaticamento. Questa malattia aumenta anche il rischio di infezioni batteriche, come polmonite, meningite o setticemia.
Nei bambini piccoli, le convulsioni appaiono spesso come gonfiore doloroso delle mani e dei piedi, noto come sindrome mano-piede.
Per saperne di più non esitate a guardare il video qui sotto:
Quali malattie vengono attualmente rilevate durante lo screening neonatale?
Nel reparto maternità, i neonati vengono sottoposti a una procedura Screening neonatale Ricerca obbligatoria del possibile Malattie genetiche Richiede un trattamento precoce. Questo è il caso delle seguenti malattie:
- Fenilchetonuria.
- Ipotiroidismo congenito.
- Iperplasia congenita.
- fibrosi cistica;
- Deficit di MCAD (acil-CoA deidrogenasi a catena media);
- omocistinuria;
- Leucinosi o malattia delle urine con “odore di sciroppo d’acero”.
- Tirosinemia di tipo I.
- Aciduria isovalerica.
- Aciduria glutarica di tipo 1;
- Carenza di 3-idrossiacil coenzima degli acidi grassi a catena lunga deidrogenasi;
- Carenza primaria di carnitina.
L’anemia falciforme comprenderà quindi, da 1Lo è Novembre 2024, questo elenco. A partire da questa data, tutti i neonati in Francia saranno sistematicamente sottoposti a screening per questa malattia.
Lo sapevate? Finora è stato effettuato lo screening per questa malattia nei neonati, ma è rimasto mirato. In altre parole, l’algoritmo decisionale ha identificato i pazienti a rischio. Tuttavia, nel 2022, la Suprema Autorità per la Sanità ha evidenziato che esistono “ Rischi di non effettuare lo screening di alcuni neonati affetti da anemia falciforme, a causa delle difficoltà nell’applicazione delle regole di targeting Ciò ha indotto in particolare l’HAS ad aggiornare il proprio parere sullo screening neonatale per l’anemia falciforme. Ora raccomanda di estenderlo per includere tutti i neonati. l’obiettivo? Che nessun neonato idoneo venga più trascurato!
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